quinta-feira, 11 de Novembro de 2010

O que são doenças genéticas?

Já referimos que o nosso trabalho irá incidir sobre as doenças de origem genética.

Mas, afinal, que doenças são essas?



Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Temos, como exemplos, o cancro, a hipertensão, a diabetes, a obesidade e a hemofilia.

Algumas doenças genéticas manifestam-se desde o nascimento, sendo denominadas de doenças congénitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta.

Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de um ambiente favorável para se manifestarem, como a dieta e o estilo de vida. Um exemplo deste género é a hipertensão.

As doenças genéticas repartem-se ainda em doenças hereditárias, que se transmitem à descendência pela reprodução. Estas dividem-se em dois grupos: poligénicas e monogénicas.

As doenças hereditárias monogénicas resultam de uma mutação de um gene, apenas. Os factores ambientais não têm qualquer influência no seu aparecimento. Exemplo: hemofilia, doença de Huntington.

Por outro lado, as doenças hereditárias poligénicas resultam da combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes. Diz-se que as pessoas que têm doenças a "correr" na família possuem predisposições genéticas para desenvolver anomalias genéticas. Ex: cancro, Alzheimer, obesidade.

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